haploinsufficiency

haploinsufficiency

स्थिति सामान्य जीन की एक प्रति के रूप में सामान्य फ़ंक्शन आश्वासन पर्याप्त प्रोटीन उत्पादन प्रदान करने में अक्षम है क्योंकि जो में चिकित्सकीय एक व्यक्ति जो एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन या एक विलोपन इसी ऐल्लि के कारण अक्सर एक विशेष लोकस पर hemizygous के लिए heterozygous है से प्रभावित है।

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Part of Speech: noun
Synonym(s):
Blossary:
Industry/Domain: Health care
Category: Genetic disorders
Company: National Library of Medicine
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gigantism

Health care; Genetic disorders

बच्चों या किशोरों जो epiphyses के बंद करने से पहले अतिरिक्त मानव विकास हार्मोन को उजागर कर रहे हैं में त् वरित और अत्यधिक विकास की शर्त। यह आमतौर पर somatotroph hyperplasia या एक ...

जीन प्रतीक

Health care; Genetic disorders

एक जीन से मिलकर नाम की एक अद्वितीय लघुरूप तिर्थकित अपरकेस लैटिन अक्षरों और अरबी संख्याओं औपचारिक रूप से द्वारा असाइन किया गया ह्यूगो जीन नामकरण एक जीन की पहचान की गई है के बाद ...

uniparental disomy विश्लेषण

Health care; Genetic disorders

परीक्षण कि क्या विशिष्ट गुणसूत्रों maternally कर रहे हैं की पहचान करने के लिए इस्तेमाल किया या paternally से व्युत्पन्न; जिसके लिए एक संभव अंतर्निहित एटियलजि UPD है कुछ विकारों के ...

X-लिंक्ड प्रभावी

Health care; Genetic disorders

एक प्रमुख विशेषता है या एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में उत्परिवर्तन की वजह से विकार का वर्णन करता है। Phenotype में (केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होने); hemizygous नर के रूप में ...

pseudodominance

Health care; Genetic disorders

एक autosomal recessive हालत व्यक्तियों में मौजूद एक परिवार है, जिससे एक प्रमुख भाग पैटर्न का अनुसरण करने के लिए प्रदर्शित होने के दो या अधिक पीढ़ियों में। आम स्पष्टीकरण शामिल ...

संवेदनशीलता

Health care; Genetic disorders

जब प्रश्न में जीन उत्परिवर्तन परीक्षण किया जा रहा व्यक्ति में वास्तव में मौजूद है जो के साथ एक सकारात्मक परिणाम एक टेस्ट पैदावार आवृत्ति। ...

Terms in the News

बिली मॉर्गन

ענפי ספורט; סנובורד

ब्रिटिश snowboarder बिली मॉर्गन खेल के पहले कभी भी 1800 चौगुनी काग उतरा है। Livigno, इटली में, राइडर, जो 2014 शीतकालीन ओलंपिक Sochi में ग्रेट ब्रिटेन का प्रतिनिधित्व किया, था जब उन्होंने तिकड़म हासिल किया। शरीर भी पांच पूर्ण rotations एक बग़ल में या डाउनवर्ड फ़ेसिंग अक्ष पर spins, जबकि यह शामिल है चार बार, flipping. चाल लंबे समय कुछ लोगों द्वारा ...

Marzieh Afkham

שידור וקליטה; חדשות

Marzieh Afkham, जो देश के पहले विदेश मंत्रालय प्रवक्ता है, राज्य समाचार एजेंसी की रिपोर्ट एक मिशन में पूर्वी एशिया, सिर होगा। यह नहीं है के रूप में उसकी नियुक्ति अभी तक आधिकारिक तौर पर घोषित किया गया है स्पष्ट किस देश को वह पोस्ट किया जाएगा। Afkham ही दूसरी महिला राजदूत ईरान पड़ा है किया जाएगा। Mehrangiz Dolatshahi, अंतिम शाह के शासन के अधीन एक तीन ...

साप्ताहिक पैकेट

שפה; שרותי אינטרנט; סלנג; אינטרנט

यह क्यूबा में जाना जाता है के रूप में साप्ताहिक पैकेट या "Paquete Semanal" एक शब्द Cubans द्वारा सूचना है कि क्यूबा के बाहर इंटरनेट से इकट्ठा किया है का वर्णन करने के लिए इस्तेमाल किया और क्यूबा में पहुँचाया जा करने के लिए हार्ड ड्राइव पर सहेजी गई है। साप्ताहिक पैकेट बेच रहे हैं तो फिर क्यूबा के लिए इंटरनेट पहुँच के बिना, उन्हें यह कहीं और दुनिया में ऑनलाइन चला गया ...

एशियाई बुनियादी सुविधाओं निवेश बैंक (AIIB)

בנקאות; בנק השקעות

एशियाई बुनियादी सुविधाओं निवेश बैंक (AIIB) एक अंतरराष्ट्रीय वित्तीय संस्था एशिया में बुनियादी ढांचे के विकास के लिए की जरूरत को संबोधित करने के लिए स्थापित की है। एशियाई विकास बैंक के अनुसार, एशिया 800 अरब डॉलर हर साल सड़कों, बंदरगाहों, बिजली संयंत्रों या अन्य परियोजनाओं के बुनियादी ढांचे के लिए 2020 से पहले की जरूरत है। मूल रूप से चीन द्वारा 2013 ...

संयमी

שרותי אינטרנט; אינטרנט

संयमी codename कि माइक्रोसॉफ्ट विंडोज इंटरनेट एक्सप्लोरर की जगह लेगा नया Microsoft Windows 10 ब्राउज़र करने के लिए दिया जाता है। नया ब्राउज़र को जमीन से बनाया जाएगा और IE मंच से किसी भी कोड की उपेक्षा। यह कि कैसे वेब आज लिखा है के साथ संगत होना करने के लिए बनाया गया है एक नया प्रतिपादन इंजन है। नाम संयमी माइक्रोसॉफ्ट के हेलो खेल ...