Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Add a new term

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

germline mosaicism

Health care; Genetic disorders

שורות תאים גנטית או cytogenetic שניים או יותר מוגבל לתאים מבשר (germline) של הביצית או הזרע; בעבר נקרא mosaicism האשכים.

מותאם קרינה

Health care; Genetic disorders

גיוון אבולוציונית של טופס אב קדמון כללית עם ייצור של מספר טפסים מיוחדים הקטן.

metacentric

Health care; Genetic disorders

שיש צנטרומר medially ממוקם כך שתי הזרועות כרומוזומלית הם באורך שווה בערך.

נטייה גנטית

Health care; Genetic disorders

רגישות מוגברת במחלה מסוימת בשל נוכחותם של אחד או יותר מוטציות, ו/או שילוב של אללים (haplotype), לא נורמלית בהכרח, כי הוא קשור עם סיכון מוגבר למחלה, ו/או היסטוריה משפחתית זה מצביע על סיכון מוגבר ...

ציסטין

Health care; Genetic disorders

חומצת אמינו (C6H12N2O4S2) דימר של ציסטאין, הנפוץ בעיקר חלבונים (כמו keratins), הוא מקור מרכזי גופרית מטבולית.

ניתוח מוטציה

Health care; Genetic disorders

בדיקת הנוכחות של מוטציה ספציפית (למשל, Glu6Val עבור מאנמיה חרמשית או trinucleotide חזור על הרחבת הקשורים עם אטקסיה spinocerebellar) או סט של מוטציות (למשל, פאנל של מוטציות עבור סיסטיק פיברוזיס), ...